染色体异常
共收录 67 种疾病
胱氨酸症是一种严重的溶酶体贮积症，由于胱氨酸转运蛋白缺陷导致胱氨酸结晶在全身各器官（尤其是肾脏和眼睛）沉积。
GA-2（MADD）是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷导致的脂肪酸及多种氨基酸代谢障碍疾病。
ALD是一种由于极长链脂肪酸（VLCFA）代谢障碍导致的神经系统脱髓鞘及肾上腺皮质功能不全的疾病。
紫质症是一组血红素合成途径中酶缺陷导致的代谢性疾病，表现为光敏感性皮炎、剧烈腹痛或神经系统症状。
一组由于靶器官对副甲状腺激素（PTH）产生抵抗而引起的遗传性疾病，表现为低钙血症和高磷血症。
3-MCC缺乏症是一种影响亮氨酸代谢的有机酸代谢病，由于3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起。
巴氏综合征是一种严重的X连锁遗传性代谢病，以心肌病、中性粒细胞减少、骨骼肌无力和生长迟缓为特征。
尿黑酸尿症是一种罕见的氨基酸代谢病，由于尿黑酸氧化酶缺陷导致尿黑酸在体内积聚，引起尿液变黑及严重的关节病变。
HPP是一种罕见的遗传性全身代谢性疾病，由于碱性磷酸酶（ALP）活性极低，导致骨骼和牙齿矿化障碍。
GSD III是一种由于糖原去分支酶缺陷导致的糖代谢障碍，同时累及肝脏和肌肉系统。
多发性硬化症是一种中枢神经系统慢性炎症性脱髓鞘疾病，具有空间和时间上的多发性特征。