01
快速了解
定义
由于调节性T细胞（Treg）发育缺陷导致的全身自身免疫攻击。
遗传方式
X-连锁隐性遗传（FOXP3基因）。
起病年龄
出生后几天或几周。
典型症状
严重水样腹泻（营养吸收不良）、婴儿期发病的糖尿病、广泛性皮炎。
警示症状
婴儿出现严重的、常规治疗无效的腹泻 and 生长停滞。
02
疾病认知
疾病概览
IPEX是由于免疫系统的“刹车”机制失灵，导致机体产生针对自身多个器官的攻击。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
FOXP3基因是Treg细胞的关键转录因子，突变导致免疫耐受崩溃向。
【流行病学与高风险人群】
几乎仅见于男性婴儿。
临床表现
- 肠病：难治性分泌性腹泻，导致极度营养不良。
【疾病进展与并发症】
自身免疫性溶血、肾脏损害、多器官功能衰竭。
03
检查与诊断
检查项目
- 免疫学：检测FOXP3蛋白表达，分析Treg细胞比例。
确诊要点
临床典型三联征加基因测序。
鉴别诊断
Omenn综合征、单纯性新生儿糖尿病。
04
治疗与管理
治疗目标
抑制自身免疫反应，重建免疫系统。
治疗方案
- 免疫抑制：使用西罗莫司、环孢素等（效果通常有限）。
临床管理与随访
移植前极其脆弱，需严密监护。
遗传咨询
母亲通常为携带者，生育前需进行遗传筛查。
05
常见问题 (FAQ)
主要是自身免疫性肠病（严重腹泻）、湿疹和1型糖尿病（婴儿期发病）。这是FOXP3基因突变导致Treg细胞功能缺失引起的。
06
参考资料
罕见病组织：IPEX Syndrome Awareness
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。